تكسير الجينوم - القصة الرائعة لكشف معالم الجينوم لدينا

كيفن ديفيس. ترجم من الإنجليزية: أتاليا زيلبر. سلسلة أوفاكيم، نشر عام عوفيد، 275 صفحة، 84 شيكل

يارون جرونر

بنية الحمض النووي وبصمة الإنسان وعلم الأنساب

في إحدى صفحات ملحق "سفريم"، يشرح المحرر للقارئ المحرج كيف يميز، حتى قبل القراءة، ما إذا كان الكتاب الذي أمامه خياليا (أدبا) أو غير خيالي (non-fiction). "ببساطة (يقترح المحرر) يجب على المرء أن يبدأ من النهاية.
إذا كان هناك مفتاح، فهرس، على الأرجح أنه "غير خيالي".

ووفقا لهذا التعريف، فإن كتاب كيفن ديفيس، "تكسير الجينوم"، هو كتاب غير خيالي حقيقي. ومن يبدأ من النهاية لن يجد مفتاحًا فحسب، بل سيجد أيضًا قسمًا خاصًا يسمى "الملاحظات"، ويتضمن مجموعة مفصلة من المراجع للمقالات المذكورة في الكتاب وذكريات لأحداث متشابكة في الحبكة. لكن على الرغم من التعريف الفني، الذي يعتبر الكتاب ليس خياليا، إلا أنه مكتوب بلغة سردية وفيه حبكة تستخدم مزيجا من الحب والكراهية (ليس فقط للعلم) والسعي وراء الشرف والمال، وهناك بل هي "نهاية سعيدة". لذلك، بالنسبة لأولئك منكم الذين ليس لديهم الصبر لقراءة المراجعة حتى النهاية، سأوصي بالفعل في هذه المرحلة بالتشغيل والشراء.

والآن بعد أن أصبح الكتاب بترجمته العبرية بين يديك، انظر أولاً إلى الغلاف؛ تصميمه في الطبعة العبرية يستحق الاهتمام. جوهر صورة الغلاف ليس الفيلم البلاستيكي المنسوج على شكل حلزون مزدوج، والذي يرمز إلى بنية الحمض النووي، ولكن الصور الموجودة في الخلفية، والتي تحكي قصة، وفي وسط الصورة بصمة بشرية. يوجد أسفلها وعلى كلا الجانبين، بشكل بارز، رسم لسلسلة نسب عائلية. أسفل الصورة، الغلاف مرسوم بشكل متعرج ملون وفي الخلفية صورة لأعمدة مخططة: يوضح هذان النموذجان. طريقتان لتحديد تسلسل القواعد في الحمض النووي (الكلمة، في لغة المترجم). تُظهر الأعمدة المخططة الطريقة اليدوية التي تم من خلالها تسلسل شرائح الحمض النووي قبل سنوات عديدة من مشروع الجينوم. يُظهر الخط المتعرج الملون الطريقة التلقائية التي تم بها إكمال المشروع الضخم لتسلسل الجينوم البشري.

وما القصة التي تحكيها صورة الغلاف؟ لن يكون اليوم بعيدًا، ومن خلال تسلسل الحمض النووي، الذي سيتم أخذه من قطرة دم من كل واحد منا، سيكون من الممكن إنتاج البصمة الشخصية للجينوم الخاص بنا، بمساعدة هذه المعلومات من الممكن ليس فقط وضعنا في شجرة العائلة، ولكن أيضًا تحديد العيوب والأمراض - أو القدرات والمواهب - التي ورثناها من آبائنا وماذا نقلنا منها إلى ذريتنا.

الغلاف الخلفي، كما هو الحال في الغلاف الخلفي، يزخر بصيغ التفضيل، وإن لم يكن بطريقة صارخة، باستثناء عبارة واحدة مبالغ فيها تتكرر بشكل أو بآخر في جميع أنحاء الكتاب وتقارن الإنجاز الهائل المتمثل في كسر تسلسل الجينوم باختراع الجينوم. عجلة. واقترحت على القراء أن يحرروا أنفسهم من البداية من الانطباع الذي قد يثيره هذا البيان، وألا يبحثوا بين صفحات الكتاب عن علامات تميز الاختراعات مثل النظرية النسبية والاكتشافات مثل الجدول الدوري أو قوانين مندل في الميراث. وبدلا من ذلك، من الأفضل التركيز على مراقبة مسار الأحداث - وهو ما يتطلب الاهتمام - ومحاولة فهم الأشخاص الذين يتصرفون. وأيضًا أولئك الذين لعبوا أدوارًا رئيسية في السنوات التي سبقت بدء المشروع، ولكن بشكل أساسي أولئك الذين شاركوا في الحرفة وحققوا الإنجاز الهائل المتمثل في فك رموز الجينوم البشري؛ إنجاز (وليس اختراعًا)، تكون عواقبه المباشرة والمستقبلية بعيدة المدى على حياة كل واحد منا. وهذا أيضًا هو السبب الذي يجعل قراءة كتاب "تكسير الجينوم" أمرًا ضروريًا لأي شخص يتمتع بعقل سليم يريد فهم الأحداث العلمية في عالمنا وكيف تؤثر على حياتنا وستستمر في التأثير عليها. لقد كان المؤلف محقًا في اختياره أن يقتبس في الصفحات الافتتاحية أحد أبطال الدراما، كريج فينتر، الذي قال إن "التسلسل هو البداية فقط".

تبدأ القصة فعليًا في عام 1953، وهو العام الذي اكتشف فيه جيمس واتسون وفرانسيس كريك بنية الحمض النووي (الحلزون المزدوج) وأحدثا نقطة تحول في البيولوجيا الجزيئية، ومرت 50 عامًا أخرى قبل فك تشفير المعلومات المشفرة في الحمض النووي. إن العملية أو السباق كما يسمى في الكتاب استمرت على مدى العقد الأخير من القرن الماضي والكتاب الذي أمامنا هو وصف متدفق ومستمر للأحداث بقلم كيفن ديفيس المحرر المؤسس من المجلة العلمية “علم الوراثة الطبيعة”. يصف ديفيس السباق لتكسير الجينوم من جوانبه العلمية والسياسية والاقتصادية، مع التأكيد على المشاركين والبشر ونقاط ضعفهم ونضالاتهم
القوة والهيبة التي تمكنوا منها أثناء تقدم المشروع.

لكن ما هو مشروع الجينوم بالضبط؟ في عام 1990، وبعد مناقشات مستفيضة رافقتها مناقشات عامة، خصصت الحكومة الفيدرالية الأمريكية ثلاثة مليارات دولار على مدى 15 عاما لبرنامج مصمم لتحديد تسلسل القواعد في الحمض النووي البشري. أي فك رموز وقراءة الثلاثة مليارات حرف التي تشكل موسوعة الحياة.

قبل عامين، في عام 1988، عندما تم طرح الأفكار الأولى حول المشروع في الفضاء، تمت دعوتي لإلقاء محاضرة في المؤتمر المرموق الذي يعقد مرة واحدة في السنة بالقرب من نيويورك، في المكان الذي يحمل الاسم الخلاب لـ ميناء الربيع البارد. كان موضوع المؤتمر، الذي نظمه في ذلك العام جيمس واتسون، مكتشف بنية الحمض النووي، هو "البيولوجيا الجزيئية للجنس البشري". وطلب مني المنظم أن أعرض أعمال مجموعتي البحثية، وهي قليلة قبل سنوات، بدأنا في دراسة البيولوجيا الجزيئية لمتلازمة داون، وكان لنا شرف أن نكون الأوائل، حيث تمكنا بالفعل في بداية البحث من عزل وتسلسل الجين لأول مرة من الكروموسوم رقم 21، وهو المعروف بالكروموسوم الذي له دور في التسبب في متلازمة داون وبعد حوالي 15 عامًا، تم إغلاق الدائرة، عندما شاركنا مع زملائنا في مركز الجينوم التابع لمعهد وايزمان في الشركة العالمية التي قامت بتسلسل الكروموسوم 21 بأكمله، كجزء من مشروع الجينوم.

كجزء من الاتفاقية في كولد سبرينج هاربور، تم عقد اجتماع خاص مخصص للنقاش حول ما إذا كان يجب مواصلة مشروع الجينوم أو إيقافه. وقد شارك فيها كبار الباحثين في علم الأحياء الجزيئي وأبدوا رأيهم. لقد فوجئت بتنوع الآراء وشدة المشاعر التي أثارها المشروع المقترح حتى في ذلك الوقت، وحتى قبل أن يبدأ. وكانت آراء العلماء المشهورين والحائزين على جائزة نوبل مثيرة للاهتمام بشكل خاص مثل ديفيد بالتيمور ودان ناثانز (المتوفى)، الذين أعربوا عن قلقهم من أن الجهد التقني الهائل والموارد التي سيتم استثمارها في المشروع المقترح ستأتي على حساب العلوم الأساسية البحتة. والتي تعتمد إلى حد كبير على أموال الحكومة الفيدرالية الجوانب السياسية غير العلمية، والتي عبر عن أحد أصولها دان كوشلاند، عالم الكيمياء الحيوية والمحرر الذي يحمل اسمه. ونهضت مجلة "ساينس" المرموقة وقالت بلا مبالاة أميركية: "لقد حان الوقت لنا، نحن علماء الأحياء، أن يكون لدينا مشروع وطني يتكلف مليارات الدولارات". وهكذا، بعد عامين، بدأ السباق لفك تسلسل الحمض النووي .

لكن المناقشات بين المجتمع العلمي استمرت بل واشتدت. جيمس واتسون، الذي تم تعيينه أول مدير للمشروع، استقال بعد سنوات قليلة بسبب خلافات في الرأي مع مدير المعاهد الوطنية للصحة (NIH - المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة - وهي السلطة الفيدرالية التي يمر من خلالها المشروع الضخم (يتم توجيه الميزانيات لتمويل المشروع). ومن المثير للاهتمام ورمزيا أن موضوع الخلاف كان المبرر الأخلاقي وراء المطالبة بتسجيل براءات الاختراع على الجينات التي يتم اكتشافها أثناء تنفيذ هذا الطلب. نشأ على يد كريج فينتر، أحد الباحثين في المعهد الوطني للصحة، والذي ظهر بعد ذلك بوقت قصير على المسرح، وبدعم من براندين هالي، مدير المعاهد الوطنية للصحة، وتم استبدال جيمس واتسون، الذي عارض هذا الاحتمال بشدة، بفرانسيس كولينز، عالم الوراثة الجزيئية ذو الخبرة. المكانة والقدرة التنظيمية.

ربما يكون هذا هو المكان المناسب للتوضيح: سرعان ما أصبح مشروع الجينوم مشروعًا وطنيًا أمريكيًا
لمشروع عالمي تم تنفيذه في مراكز وطنية أنشئت بالقرب من المؤسسات
العلماء في جميع أنحاء العالم. ويتم تشكيل لجنة توجيهية دولية لكل مركز وفقاً لذلك
بالنسبة لحجمها، فإن شرائح الحمض النووي - الكروموسومات - التي سيقوم بتسلسلها من أصل 46
الكروموسومات الموجودة في الإنسان.

ومع اقتراب تعيين فرانسيس كولينز مديرًا لمشروع الجينوم، اندلعت القضية في مركزه
ووقف كريج فينتر وأن لها تأثيرًا علميًا وغير علمي على تقدم المشروع
ونهايتها موصوفة في الكتاب بدقة كبيرة وبألوان زاهية. ومن الواضح أنه لم يتم العثور على المؤلف فقط
بالتفاصيل، لكنه يعيش ويتنفس الأحداث. فنتر، شخصية خلابة، عالم موهوب
والتكنوقراطي الذي يتمتع بحس تجاري، اقتحم الساحة عندما أثبت ذلك، خلافًا للتقاليد
استخدام تقنية "البندقية" (وهي تقنية تختلف جذرياً عن تلك التي اعتمدوها
المشاركون في مشروع الجينوم) هو بديل أرخص وأسرع لفك رموز تسلسل الحمض النووي.
واقترح فينتر التخلي عن الطريقة التي تستخدمها المراكز الوطنية واعتماد الطريقة
طريقة "البندقية".

بضع كلمات حول الفرق بين الطريقتين. في حين اتخذ المشروع العام أسلوبا
يتبع التقدم المنظم جانب الإبهام حيث يقوم كل مركز بتسلسل الكروموسومات
بعد تكليفه به، اقترح فنتر اعتماد طريقة تعتمد على قطع الجينوم بأكمله إلى أجزاء
صغر حجم وأرضية جميع القطع، دون النظر إلى الكروموسوم الذي تنتمي إليه.
واقترح فنتر أنه عند الانتهاء من عملية وضع الأرضيات، سيكون من الممكن استخدام الكمبيوتر
شخص قوي سيقوم بترتيب القطع وربط المعلومات الموجودة بها في تسلسل واحد يعطي التسلسل
الجينوم. وقد قوبل اقتراح فنتر بالتشكيك من قبل مديري المراكز الوطنية،
وكولينز على رأسهم ورفضوها.

وعندما أدرك فينتر أنه على أساس الحجة النظرية لن يتمكن من الإقناع بصحة طريقه،
في عام 1998 أسس شركة خاصة كبيرة، بالشراكة مع بيركين إلمر، لبناء الآلات
الكلمة وفور تأسيس الشركة، أصدر فنتر بيانا مفاده أن الشركة التي أسسها "كليرا
Genomics" التي أطلق عليها هذا الاسم، سوف تكمل أرضية الجينوم في غضون ثلاث سنوات (أي في عام 2001).
بدلاً من 2005 التاريخ المقدر لإنجاز المشروع العام) وبتكلفة 300 جنيه
مليون دولار فقط. هاجم فينتر وجهاً لوجه في مؤتمرات صحفية مثيرة
المشروع العام ومديريه بدعوى عدم الكفاءة وهدر المال العام.
لقد استغل بشكل ساخر حقيقة أنه خلال السنوات الثماني الأولى من المشروع
(1998-1990) تم تسلسل 3% فقط من الجينوم في المراكز الوطنية (كان البطء يرجع إلى ما بين
والباقي، من الحاجة إلى تطوير التكنولوجيات المناسبة). إعلان فنتر أن المجتمع
بامتلاكها سوف تكمل المهمة بشكل أسرع وأرخص من أن تؤدي إلى حرب عالمية
بينه وبين شركائه (شركة بيركن إلمر)، ومديري المشروع العام.

نقطة الخلاف الأخرى كانت مدى توفر المعلومات. بينما كان المشاركون في المشروع العام يقودون سياراتهم
نشر في المجال العام (على الإنترنت) كل يوم جميع بيانات التسلسل
تم الاتفاق في نفس اليوم بين Celera وPerkin Elmer على البيانات
لن يتم نشر ما تنتجه شركة Celera ولكن سيتم الاحتفاظ به سرًا وسيتم استخدامه لتحديد الجينات المهمة.
سيسمح هذا الترتيب لشركة Cellara بتسجيل براءات الاختراع على تلك الجينات التي يمكن استخدامها لأغراض معينة
تطوير الأدوية. ومع تقدم أنشطة سيليرا، اشتدت الحرب الكلامية
بين المتحدثين في المشروع العام وسيليرا، في نفس الوقت مع زيادة حادة في الأسعار
مخزون سيليرا. واتهم مديرو المشروع العام سيليرا بالاستغلال
انفتاح المشروع العام وشفافيته، واستخدام البيانات التي يتم نشرها
في العلن لاحتياجاتها الخاصة، كل هذا لتمجيد أصولها المالية
المساهمين بقيادة كريج فينتر. ومن جانبهم، ألقى شعب سالارا اللوم على المشروع
الجمهور في الحماقة وعدم الكفاءة وإهدار الأموال التي كان من الممكن استخدامها لهذه الأغراض
علوم أخرى. وتصاعد تبادل الاتهامات المتبادلة وبُذلت محاولات للتسوية
بين الطرفين وفشل التوصل إلى تعاون بينهما.

حتى ربيع عام 2000، دخل الرئيس بيل كلينتون الصورة (نعم، هو أيضاً في هذا الصراع
التدخل وبنجاح كبير). وتحت ضغط من الرئيس، دخل الطرفان في مفاوضات
وأدى ذلك في حزيران/يونيه 2000 إلى الإعلان المشترك للرئيس كلينتون ورئيس الوزراء البريطاني
توني بلير لاستكمال المسودة الأولى لتسلسل الجينوم البشري. إصدار
أما النسخة النهائية بعد التحرير والتدقيق اللغوي فلم يتم الانتهاء منها بعد.

الكتاب الذي أمامنا لا يصف الدراما والاضطراب بشكل موثوق وواضح فحسب
الأحداث؛ كما أنه يجمع - وهذه هي قوته وتفرده - بين الأوصاف الموثوقة
ودقيقة من الاكتشافات الهامة في علم الأحياء الجزيئي التي تمت في الماضي، والتي
وعواقبها تجد تعبيرها الآن مع توافر المعلومات التي يتم إنتاجها
من مشروع الجينوم. يصف الكتاب أيضًا الاكتشافات المهمة التي تمت على طول الطريق
السباق لتسلسل الجينوم.

إن الجمع بين وصف اكتشافات الماضي والحاضر يعلمنا فصلاً مفيدًا عن الشكل
التفكير العلمي وتقدم البحث البيولوجي. مفتاح النجاح أو الفشل
كتاب العلوم الشعبية هو قدرة المؤلف على رواية قصة، ويقف ديفيس
حظا سعيدا في هذه المهمة. ميزة ديفيس هي أنه أيضًا عالم متفهم
كل تعقيدات الأحداث العلمية وأيضًا محرر صحيفة يثق في الكتابة
ساطع لذلك، تمكن أيضا من وصف ليس فقط الدراما التي رافقت العملية، ولكن أيضا
حجم الإنجاز والبهجة التي أحاطت بالأوساط العلمية عند إنجازها
المهمة. هناك طريقة جيدة لوصف ذلك من خلال ديفيد بالتيمور، الحائز على جائزة نوبل والعظيم
ونقل الباحثون في علم الأحياء الجزيئي عن كلامه: "لقد رأيت الكثير من علم الأحياء
كانت مثيرة خلال الأربعين عامًا التي مرت، ومع ذلك ارتعش جسدي عندما قرأت الكتاب لأول مرة
الورقة التي تصف ملامح الجينوم لدينا" (هذا الاقتباس من بالتيمور
وهي لا تظهر في النسخة الأصلية باللغة الإنجليزية التي قدمها لي المحرر، ولكن لا شك أنها موجودة
قال الأشياء لقد سالته).

إن الترجمة الاحترافية والحديثة والمخلصة لأتاليا زيلبر تقدم لنا وثيقة
رائعة ومكتوبة بشكل صحيح وممتعة للقراءة وتقرب القراء من اللغة العبرية
إلى القضايا العلمية والأخلاقية المطروحة على جدول الأعمال العام في العالم. التحرير
أما الجانب العلمي فلا يخلو من التعطيل والأخطاء المحرجة. على سبيل المثال، المفاهيم
التي لها ترجمة عبرية مقبولة مثل مرض "الضمور العضلي" يظهر في اسمها
الأجنبي الغامض "ضمور العضلات" أو ترجمة مفهوم الجنس البشري
إلى "الجنس البشري"، في حين أن التعبير العامي هو "الجنس البشري".

ويؤسفني أيضًا أن الطبعة العبرية لا تتضمن مصطلح الجينوم في الاسم
وبذلك ساهم الكتاب في إزاحة الخلل الشائع في اللغة العبرية المتمثل في استخدام الصفارة
في لفظ مصطلح (الجينوم). لقد تغلغل هذا الاضطراب الغريب في لغتنا إلى حد أنه
كاتب واسع الاطلاع والدقة مثل ديفيد جروسمان بذل جهدا كبيرا في كتابه الأخير "في الجسد أفهم"
وترقيم المفهوم بالصافرة (ص113) من أجل إزالة الشك.

من يتبع توصيتي ويقرأ الكتاب سوف يستمتع ويتعلم. وأولئك منا الذين
تابعت الدراما في السنوات العشر الماضية، وسوف احتضن الماضي واستمتع بالمشهد
المكان التفصيلي. بالنسبة لهم، من المؤكد أن إنجاز تكسير الجينوم قد انتهى
.خيالي

كيفن ديفيز تكسير الجينوم

البروفيسور يورام جرونر هو باحث في قسم الوراثة الجزيئية في معهد وايزمان للعلوم

ترك الرد

لن يتم نشر البريد الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها *

يستخدم هذا الموقع Akismet لتصفية التعليقات غير المرغوب فيها. مزيد من التفاصيل حول كيفية معالجة المعلومات الواردة في ردك.