لقد خلقت إنجازات علم الوراثة صورة مضللة، وكأن معظم الأمراض هي قدر تمليه علينا الجينات
في أواخر الثمانينات، أعلن الباحثون أنهم تمكنوا من تحديد الجين الذي يسبب الاكتئاب الهوسي. ونشر الباحثون اكتشافهم في مجلة "الطبيعة" العلمية المرموقة. وتصدرت تقارير الدراسة عناوين الصحف في جميع أنحاء العالم. وكانت هذه هي المرة الأولى التي يتمكن فيها العلماء من إثبات أن خللًا وراثيًا معينًا يمكن أن يسبب مرضًا عقليًا. أثار هذا الاكتشاف موجة كبيرة من الآمال، حيث قال الأطباء الذين حلموا بصوت عالٍ بعد ذلك إن فحوصات الحمض النووي ستكون قادرة على تحديد الخلل، وتحديد الأشخاص الذين هم في خطر متزايد للإصابة بالمرض الخطير، وربما حتى البدء في علاجهم قبل ذلك. يمرضون.
وبعد مرور عامين، تبين أن الفرحة كانت سابقة لأوانها. وألقى تحليل جديد للبيانات، بما في ذلك شهادات جديدة من عدد من الأشخاص الذين شاركوا في الدراسة ومرضوا منذ بدايتها، بظلال من الشك الشديد على النتائج. لقد مر أكثر من عقد من الزمان منذ إجراء الدراسة، لكنهم ما زالوا غير قادرين على التحديد على وجه اليقين الجين الذي يسبب الهوس والاكتئاب، أو الفصام أو الاكتئاب - أو أي مرض عقلي آخر - على الرغم من أنه لا أحد يشك في أن الوراثة تلعب دورا كبيرا في تطور هذه الأمراض.
وليس لأنهم لم يحاولوا. اليوم، أصبح من الواضح للعلماء أنه لا يوجد جين واحد يتحكم في الأمراض المعقدة مثل أمراض القلب أو السرطان أو الأمراض العقلية، بل إنها ناجمة عن عدة طفرات في عدة جينات، ولكي نفهم حقًا كيف تسبب هذه العيوب الأمراض، ويجب على المرء أيضًا أن يفهم العلاقات المتبادلة بين هذه الجينات.
ولكن لفهم هذه الصورة الجينية المعقدة، لا يحتاج الباحثون فقط إلى تحديد الجينات المشاركة في الأمراض، ولكن أيضًا تحديد وحدات الحمض النووي التي تضررت في التسلسل الذي يتكون منه الجين. في بعض الأحيان، قد تسبب الطفرات المختلفة في نفس الجين خطرًا مختلفًا للإصابة بالمرض في المستقبل.
لقد خلقت الإنجازات الهائلة التي حققها علم الوراثة في السنوات الأخيرة صورة مضللة، وكأن معظم الأمراض هي قدر تمليه علينا جيناتنا. لكن معظم الأمراض تنتج عن طفرات تحدث أثناء الحياة، وليس عن طريق الطفرات الموروثة.
في دراسة قامت بتحليل الملفات الطبية للتوائم، تم اكتشاف أن العيوب الجينية الوراثية تسبب فقط ربع أنواع السرطان الثلاثة الشائعة - وهذا أكثر مما كان يعتقد سابقا، ولكنه ليس كافيا لأولئك الذين اعتقدوا أن فك رموز الجينوم البشري سيفيدهم. يؤدي إلى القضاء على الأمراض.
وفي تقرير عن البحث نُشر هذا الشهر في المجلة الطبية The New England Journal of Medicine، كتب الدكتور بول ليختنشتاين وزملاؤه من معهد كارولينسكا في ستوكهولم، أن العيوب الوراثية تمثل 42% من خطر الإصابة بسرطان البروستاتا. 35% لسرطان القولون والمستقيم، و27% لسرطان الثدي. وتتأثر بقية مخاطر الإصابة بالسرطان بالعوامل البيئية.
وجاء في مقال تعليقي مصاحب للدراسة أن هذه هي أكبر دراسة أجريت حتى الآن، وشملت ما يقرب من 45 ألف زوج من التوائم. ومع ذلك، هناك عاملان رئيسيان قد يضران بجودة نتائج البحث: لم يكن لدى الباحثين بيانات حول عادات نمط الحياة لدى الأشخاص (مثل التدخين والنظام الغذائي والتعرض للتلوث الصناعي)، ونسبة غير معروفة منهم ليسوا توائم متطابقة. (وبالتالي فإنهم يتشاركون 25% فقط من حملهم الجيني، مثل الأشقاء العاديين).
ومع ذلك، فإن كل هذا لا يغير الرسالة الرئيسية للدراسة: معظم الناس سيصابون بالسرطان ليس بسبب طفرة ورثها آباؤهم لهم، ولكن بسبب عاداتهم الحياتية، التي ستسبب عيوبًا في تسلسل وحدات الحمض النووي لديهم. خلال حياتهم.
ويواجه الباحثون صعوبة في الإجابة على سؤال إلى أي مدى تكون الوراثة مسؤولة عن الأمراض أيضًا في اضطرابات أخرى مثل ضغط الدم أو السكري أو السكتة الدماغية. إحدى أكبر العقبات هي أنه نظرًا لتورط العديد من الجينات في المرض، فإن مساهمة كل منها صغيرة نسبيًا، لذلك من الصعب التعرف عليها بالطرق المقبولة اليوم. ومن خلال هذه الطرق، يتم مقارنة التركيب الوراثي لأفراد الأسرة المرضى. وكانت فعالة للغاية في تحديد الجينات المسببة للتليف الكيسي أو مرض تاي ساكس أو مرض هنتنغتون، لأن هذه أمراض تسببها طفرة في جين واحد، ولكن من الصعب استخدامها لتحديد مجموعة الجينات المعقدة المسببة لمرض الفصام. ، على سبيل المثال. ومن الممكن أن يكون الجين الذي كان يعتقد في الثمانينات أنه يسبب الهوس الاكتئابي، يساهم بالفعل في تطور إحدى مراحل المرض، لكن تأثيره ضئيل، ولوصفه يجب تشخيص عدد كبير من المرضى. تم اختباره.
إن فك شفرة الجينوم، الذي يتم فيه تحديد تسلسل وحدات الحمض النووي، لا يضمن التعرف على جميع الجينات المسببة للاكتئاب أو السمنة، ولكنه سيوفر لأول مرة إمكانية تحليل كيفية عمل مجموعات من الجينات في وقت واحد معًا، ومن أجل فهم أفضل لكيفية تسبب التغييرات في التسلسل -N-A في المعاناة والأمراض.
{ظهر في صحيفة هآرتس بتاريخ 31/7/2000}
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~292427409~~~28&SiteName=hayadan