الاثنان، خوسيه آلان سهل من فرنسا، وبوتوند روسكا ومن سويسرا، روجوا لمجال الطب الوراثي لأمراض العيون والوقاية من العمى وإعادة البصر للمكفوفين
خوسيه آلان سهل
خوسيه آلان سهل (مواليد 1955 - الجزائر) رئيس قسم طب العيون بكلية الطب بالجامعة بيتسبرغ، مدير معهد العيون، UPMC ورئيس قسم طب العيون في مؤسسة طب العيون والأذن في بيتسبرغ، وأستاذ طب العيون في جامعة السوربون.
رحلة سهل هي شهادة على قوة العاطفة والتفاني. غرس والديه، وكلاهما مدرسان، فيه مبادئ إنسانية وعززوا فضولًا فكريًا واسعًا. عند عودته إلى المدرسة، تفوق سهل في مختلف المواد وأظهر موهبة طبيعية في الرياضيات والفيزياء، وشجعه معلموه على الانخراط في العلوم المتقدمة. إلى جانب شغفه بالعلوم، طور ميلًا للشعر والفلسفة. أدى الاندماج الفريد بين الاهتمامات إلى ممارسة الطب.
درس الدكتور سهل الطب في جامعة دينيس ديدرو، باريس السابعة، وطب العيون في جامعة لويس باستور في ستراسبورغ، وأكمل دراسته الطبية بمرتبة الشرف مع ميدالية من كلية باريس، وأكمل تدريبه في طب العيون في جامعة لويس مستشفى جامعة باستور في ستراسبورغ بعد ذلك كان زميلًا باحثًا في عيادة ماساتشوستس للعيون والأذنين وباحثًا زائرًا في قسم البيولوجيا الجزيئية. وأستاذ في جامعة هارفارد. أسس الدكتور سهل وأدار معهد العيون في باريس (2008-2020) ويشغل حاليا منصب رئيس قسم طب العيون في كلية الطب بجامعة بيتسبرغ وأستاذ في كلية الطب في جامعة السوربون.
بوتوند روسكا
بوتوند روسكا (مواليد 1969 - المجر) باحث في جامعة بازل ومدير معهد طب العيون الجزيئي والسريري يعد دكتوراه في بازل (IOB)، خبيرًا مشهورًا عالميًا في بنية ووظيفة دوائر الشبكية في الصحة والمرض.
روسكا هو ابن موسيقي وعالم كمبيوتر. بدأت رحلته بمسيرة موسيقية، حيث درس التشيلو في أكاديمية فرانز ليزت للموسيقى (1985-1989). ومع ذلك، فإن إصابة مؤسفة في يده عطلت مسيرته في التشيلو، مما دفعه إلى تغيير اتجاهه لمتابعة مجالات الطب والرياضيات.
أكمل روسكا دراساته الطبية في كلية الطب بجامعة سميلويس بالمجر، وحصل على الدكتوراه في علم الأعصاب من جامعة كاليفورنيا، بيركلي. ثم واصل دراسته في علم الوراثة وعلم الفيروسات في كلية الطب بجامعة هارفارد. وفي عام 2005 قام بتأسيس مجموعة بحثية في معهد فريدريش ميشر في بازل، وفي عام 2010 تم تعيينه أستاذاً في كلية الطب بجامعة بازل. يشغل اليوم منصب المدير المؤسس لمعهد طب العيون الجزيئي والسريري في بازل (IOB).
يعاني 217 مليون شخص في العالم من ضعف البصر المتوسط إلى الشديد، و36 مليوناً مصابون بالعمى. في عملية الرؤية الطبيعية عندما تصل أشعة الضوء إلى شبكية العين، وهي الأنسجة الموجودة في الجزء الخلفي من العين، والتي تحتوي أيضًا على خلايا خاصة تعمل كمستقبلات للضوء (خلايا مستقبلة للضوء) تقوم بتحويل الضوء إلى إشارات كهربائية. تنتقل هذه الإشارات الكهربائية من شبكية العين عبر العصب البصري إلى الدماغ، حيث تصبح الصور التي نراها. يمكن أن تعزى معظم اضطرابات الرؤية إلى عيوب الشبكية الوراثية أو المرتبطة بالعمر. التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي في الشبكية يسبب تدهورًا تدريجيًا في الرؤية يصل إلى انحطاط شبكية العين الكامل والعمى، ويمكن أن ينجم عن عيوب في حوالي 70 جينًا مختلفًا وكان يعتبر غير قابل للشفاء حتى الآن. من الممكن علاج المرض في مرحلة مبكرة باستخدام العلاج الجيني البديل القائم على الفيروسات أو عن طريق تحرير الجينات. لكن هذا لم يعد ممكناً بعد أن أصبح العمى كلياً. وقد تم إجراء الكثير من الأبحاث لإيجاد حل علاجي.
يشتهر الدكتور سهل بخبرته في تقنيات استعادة الرؤية. وتركز أبحاثه على أمراض مثل التهاب الشبكية الصباغي والضمور البقعي المرتبط بالعمر، والذي يتسبب في موت الخلايا المستقبلة للضوء ويؤدي إلى فقدان البصر بشكل لا رجعة فيه جدوى استخدام الكلورودوبسين أوبتوجين، الذي يتم إيصاله عبر ناقل فيروسي إلى الخلية العصبية الباقية في شبكية العين، لاستعادة الرؤية الجزئية في حالات تنكس الشبكية في الحيوانات والبشر.
وفي الوقت نفسه، قام الدكتور روسكا بتطوير تقنيات متقدمة للعلاج الجيني المستهدف الذي يهدف إلى استعادة الرؤية. أنشأ مختبره أول خريطة مفصلة للتعبير الجيني لشبكية العين البشرية والمشيمية وطور طرقًا لإنتاج خلايا شبكية بشرية وظيفية بكميات كبيرة تُستخدم لتحسين أساليب العلاج الجيني. وفي عام 2008، تمكنت روسكا من استخدام النواقل الفيروسية لحقن البروتينات الحساسة للضوء من الطحالب. خضرة خلايا شبكية الفئران العمياء، مما أعطى هذه الفئران الرؤية الأولية. وقد طور تقنية تسمح لخلايا معينة في العين بالاستجابة للضوء القريب من الأشعة تحت الحمراء باستخدام Optogen ChrimsonR. نجحت هذه التقنية في إعادة إنتاج استجابات الضوء في شبكية العين لدى الفئران العمياء .
والتقى العالمان في عام 2001 - بينما جاءت روسكا، التي كانت تدرس للحصول على الدكتوراه في بيركلي بالولايات المتحدة الأمريكية، لمدة شهر إلى جامعة لويس باستور في ستراسبورج بفرنسا، حيث كان سهل آنذاك مديرا لأحد المختبرات وبدأ التعاون المثمر بين الاثنين - روسكا، باحث في العلوم الأساسية ودكتور في الطب، يدير الأبحاث المعملية في العلاجات الجينية الضوئية، في حين أن سهل - وهو طبيب موهوب وخبير في الأبحاث الأساسية والانتقالية - يرأس التطوير والوصول إلى المرضى للتجارب السريرية. وعمل الاثنان معًا في محاولة لإعادة تنشيط خلايا الشبكية التالفة واستعادة وظيفتها.
في دراستهم الرائدة التي نُشرت في مجلة Medicine-Nature في مايو 2021، أبلغ روسكا وساهل عن أول مريض أعمى استعاد بصره جزئيًا - وأظهروا جدوى استعادة الرؤية الجزئية من خلال العلاج البصري الوراثي والنظارات الواقية الهندسية. تعافى مريض التهاب الشبكية الصباغي الذي اقتصرت رؤيته على استقبال الضوء الأساسي وعادت قدرته على التعرف على الأشياء المختلفة وعدها وتحديد موقعها ولمسها.
في حين أن علم البصريات الوراثي له تاريخ يبلغ حوالي 20 عامًا في علم الأعصاب، فإن عمل سهل وروسكا يمثل أول دليل على علم البصريات الوراثي في أي مرض يصيب الإنسان وعلامة فارقة في مجال علاج العمى الذي يؤثر على ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
المزيد عن الموضوع على موقع العلوم:
