تم العثور على الجين الذي يسبب الشيخوخة المبكرة

آفي بيليزوفسكي

الرابط المباشر لهذه الصفحة: https://www.hayadan.org.il/progeria1.html

أفاد فريقان من العلماء يوم الأربعاء 16 إبريل 2003 أنهم اكتشفوا طفرة جينية تتسبب في وفاة الأطفال في سن مبكرة مع ظهور أعراض الشيخوخة. ويقول الباحثون أيضًا أنه سيتم استخدام البحث لإيجاد علاج لهذا المرض ولإلقاء نظرة متعمقة على عملية الشيخوخة الطبيعية.
يموت الأطفال المصابون بمرض هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا بمعدل 5 إلى 10 مرات أسرع من البشر العاديين. يفقدون شعرهم ويتقشر الجلد ويتجعد ويموتون بسبب تصلب الشرايين أو تصلب الشرايين في بداية العقد الثاني من حياتهم. لا يوجد علاج لهذا المرض، وحتى أنهى فريقان من الباحثين عملهما، لم يكن الجين المسبب للمرض معروفًا أيضًا.
الآن، أبلغت فرق بحثية في الولايات المتحدة وفرنسا عن اكتشاف خلل في الجين الذي يتحكم في بنية النواة - وهو الجزء من الخلية الذي توجد فيه معظم الجينات والكروموسومات.
تسببت الطفرة، الموجودة لدى الأطفال الذين يعانون من مرض الشياخ في جميع أنحاء العالم، في عدم استقرار النواة، مما أثر على كل خلية في الجسم تقريبًا، باستثناء الدماغ.

وقالت الدكتورة ليزلي جوردون من جامعة تافتس في بوسطن والتي ترأست الفريق الأمريكي: «عادة ما تكون النواة عبارة عن بنية مستديرة لطيفة. وهذا يخلق عدم الاستقرار ويؤدي إلى موت الخلايا. ووفقا له، سيكون من الممكن الآن إيجاد علاج للأطفال".
وأضاف الدكتور فرانسيس كولينز من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في الولايات المتحدة: "قد تمتد آثار عملنا إلى ما هو أبعد من مرض الشيخوخة المبكرة - لكل واحد منا". - "ما نتعلمه عن الأساس الجزيئي لنموذج الشيخوخة المبكرة قد يزودنا فهم أفضل لما يحدث في الجسم عندما نتقدم في السن."

نأمل أن نوقف تطور البروتين غير الطبيعي لدى الأطفال الذين يعانون من مرض الشيخوخة المبكرة - وهو مرض نادر يصيب واحدًا من كل 4 ملايين طفل.
ويبدو أن هذه الطفرة تنشأ في الحيوانات المنوية للأب لأنها تؤثر على نصف الحمض النووي فقط. تتسبب الطفرة في إنتاج بروتين غير طبيعي يختطف الخلايا ويتولى تكوينها. ويتحكم الجين المتحور، المسمى LMNA، في البروتين المسمى Lamin A. كما وجد فريق آخر برئاسة نيكولاس ليفي من كلية الطب تيمون في مرسيليا بفرنسا نفس الطفرة.
ويعتقد جوردون أن شركات الأدوية ستكون مهتمة بتطوير علاج لهذا المرض، ويرجع ذلك أساسًا إلى آثاره على علاج الحالات التي تؤثر في النهاية على كل واحد منا. وقال جوردون: "يعاني هؤلاء الأطفال من تسرب الكالسيوم نفسه الذي يعاني منه أشخاص آخرون في الستينيات والسبعينيات والثمانينيات من أعمارهم".
بروجيريا ليس مرضا وراثيا. يُعرف بأنه مرض عشوائي، يحدث بدون أي نمط. ولهذا كان من المهم اكتشاف أن نفس الأنماط ظهرت لدى جميع الأطفال المرضى الذين شاركوا في الدراسة. ونشرت النتائج التي توصل إليها الفريقان في المجلتين المتنافستين - Science و Nature.
ووجد باحثون آخرون الأسباب الوراثية لمرض مماثل يسمى متلازمة وارنر، والذي يسبب الشيخوخة المبكرة لدى المراهقين والعشرينيات. وقال جوردون إنه لا توجد صلة بين المرضين.

كان يعرف الطب الوراثي
للحصول على أخبار حول هذا الموضوع في مجلة الطبيعة
https://www.hayadan.org.il/BuildaGate4/general2/data_card.php?Cat=~~~505936073~~~25&SiteName=hayadan