قامت دراسة جديدة بتحليل بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 3256 شخصًا في جميع أنحاء اليابان، باستخدام قاعدة بيانات Japan Biobank. التقسيم هو: مجموعة في أوكيناوا، مرتبطة بسكان قديمين يعيشون في اليابان، وطين في شمال شرق اليابان، ربما مرتبطة بأشخاص من كوريا، ومجموعة في غرب اليابان، وهي أكثر تشابهًا مع السكان من الصين.
قامت دراسة جديدة بتحليل بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 3256 شخصًا في جميع أنحاء اليابان، باستخدام قاعدة بيانات Biobank Japan (BBJ). كشف البحث عن رؤى جديدة حول الخصائص الجينية للسكان اليابانيين، وهي رؤى لم يكن من الممكن اكتشافها باستخدام بيانات Micro Array (التقنية الشائعة لرسم الخرائط الجينية التي تمكن من تحليل آلاف إلى ملايين الجينات في وقت واحد باستخدام مجموعة مجهرية من أجهزة الاستشعار). وحيد. قدمت الدراسة مساهمة كبيرة في فهم البنية الجينية الدقيقة للسكان اليابانيين، وأصل المجموعات الثلاث، وتأثير الجينات القديمة على السمات المظهرية.
السكان الذين يتكونون من ثلاث مجموعات
وكشفت الدراسة أن السكان في اليابان يتكونون من ثلاث مجموعات رئيسية، وذلك من خلال تحليل المتغيرات النادرة باستخدام أساليب مثل PCA-UMAP وADMIXTURE. وأكدت الدراسة وجود مجموعة سكانية رئيسية في جزر هوندو، إلى جانب مجموعة منفصلة في أوكيناوا، لكنها أظهرت أيضًا اختلافات وراثية دقيقة داخل مجموعة هوندو نفسها. وخلص التحليل إلى أن السكان اليابانيين يتكون من ثلاثة مكونات أسلافية رئيسية: مكون فريد من نوعه لأوكيناوا، ومكون ذو تواتر عالٍ في شمال شرق اليابان، ومكون أكثر شيوعًا في غرب اليابان. ووجدت الدراسة وجود علاقة بين هذه المكونات الجينية والموقع الجغرافي، حيث أظهرت مكونات المجموعتين الأوليين ارتباطا كبيرا على طول خط الطول.
ومن خلال مقارنة البيانات الوراثية القديمة والحديثة، اقترحت الدراسة تفسيرات محتملة لأصل مكونات الأجداد الثلاثة (الأجداد أو الأجداد). ويذكر أن السكان في أوكيناوا قريبون وراثيا من سكان جومون القدماء، بينما تظهر المجموعة الثالثة في غرب اليابان تقاربا جينيا كبيرا مع السكان الصينيين. قد تكون المجموعة الموجودة في شمال شرق اليابان مرتبطة بالسكان القدامى من شبه الجزيرة الكورية، في حين أن هناك حاجة لدراسات إضافية لتعزيز الروابط المحتملة. ولذلك تقترح الدراسة نموذجًا أكثر تعقيدًا لأصل السكان اليابانيين، وهو نموذج غير راضٍ عن نموذج "الكتلتين" السابق.
المتغيرات الضارة و"النماذج البشرية"
مكنت البيانات المقدمة في الدراسة من تحديد المتغيرات في الجينات المشفرة للبروتينات التي يمكن أن تكون ذات أهمية سريرية. ومنها متغيرات لم يتم توثيقها حتى الآن، تضر بوظيفة الجينات وتأثيرها على وظيفة الجسم. وجدت الدراسة وجود علاقة بين تكرار ظهور هذه المتغيرات لكل مجموعة في السكان وتقدم طرقًا لفرز هذه المتغيرات من أجل تحديد العلاقات المظهرية. وقد وجد أيضًا أنه في بعض الأنواع تظهر المتغيرات الضارة في عدد أقل من النسخ مما كان متوقعًا، مما يدل على قدر معين من التحمل للتأثير الضار للطفرات.
قامت الدراسة بتحليل الأجزاء الجينية التي نشأت من المجموعات السكانية القديمة مثل إنسان النياندرتال والدينيسوفان. وحدد مجموعة واسعة من هذه القطاعات المرتبطة بسمات مظهرية مختلفة، بما في ذلك أمراض مثل مرض السكري من النوع 2، وأمراض القلب، والأكزيما، ومرض جريفز، وسرطان البروستاتا. بالإضافة إلى ذلك، تم العثور على علاقات بين جينات الأجداد هذه والصفات الكمية مثل الطول وزمن تخثر الدم. تؤكد الدراسة على أهمية دراسة تأثير جينات الأجداد على المجموعات السكانية المختلفة وتدعي أن جينات الأسلاف قد تفسر التنوع المظهري.
الانتقاء الطبيعي
وحددت الدراسة مناطق في الجينوم البشري خضعت على ما يبدو لعمليات الانتقاء الطبيعي لدى السكان اليابانيين. باستخدام الأساليب الإحصائية المتقدمة، حددت iHS وFastSMC العديد من المواقع (مناطق في الجينوم) التي أظهرت علامات واضحة على الاختيار الإيجابي. ترتبط هذه المواقع بشكل أساسي بجهاز المناعة واستقلاب الكحول. تدعم هذه النتائج فهم التطور التكيفي (التكيف مع البيئة) لدى السكان اليابانيين على مر الأجيال. على سبيل المثال، تم تحديد الجينات المرتبطة بالإنزيمات التي تحطم الكحول (ADH وALDH2)، مما يشير إلى ضغط الاختيار لصالح هذه الجينات، ربما بسبب استهلاك الكحول التاريخي. يشير العثور على جينات متطابقة مرتبطة بجهاز المناعة في المجموعات المختلفة إلى احتمال التكيف مع الأمراض المعدية مع مرور الوقت.
ويأمل الباحثون في توسيع قاعدة البيانات الجينية من خلال جمع عينات إضافية، وبالتالي تعميق فهم الاختلافات الجينية بين السكان في آسيا.
